home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0398 / 03983.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.6 KB  |  211 lines
  1. $Unique_ID{BRK03983}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency}
  4. $Subject{Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency Acyl CoA Dehydrogenase
  5. Deficiency, Medium-Chain Nonketotic Carnitine Deficiency Carnitine Deficiency
  6. MCAD Deficiency MCADH Deficiency Dicarboxylicaciduria Glutaricaciduria II Reye
  7. Syndrome }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 585:
  14. Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of this article (Medium-Chain Acyl CoA
  18. Dehydrogenase Deficiency) is not the name you expected.  Please check the
  19. SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by
  20. this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency, Medium-Chain
  25.      Nonketotic Carnitine Deficiency
  26.      Carnitine Deficiency
  27.      MCAD Deficiency
  28.      MCADH Deficiency
  29.      Dicarboxylicaciduria
  30.  
  31. Information on the following disorders can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Glutaricaciduria II
  35.      Reye Syndrome
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  44. of this report.
  45.  
  46. Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD) is a metabolic
  47. disorder characterized by a deficiency of the enzyme medium chain CoA
  48. dehydrogenase which is needed for the breakdown of medium chain fatty acids.
  49. This enzyme plays a central role in the metabolism of fats.  Low blood sugar
  50. (hypoglycemia), lack of energy (lethargy) and possibly coma, as well as fatty
  51. changes in the liver, may also occur.  During hypoglycemic periods, tests
  52. usually show massive amounts of dicarboxylic acid in the urine.
  53.  
  54. Symptoms
  55.  
  56. Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency is a form of organic acidemia.
  57. It is characterized by intermittent low blood sugar levels (hypoglycemia)
  58. after fasting, as well as fatigue, and sometimes coma.  During periods of
  59. hypoglycemia, tests usually show excessive amounts of dicarboxylic acids in
  60. the urine of 6 to 8 carbon atoms in length.  The chemical compound
  61. suberylglycine appears to be diagnostic for this condition.  Fatty changes in
  62. the liver may also occur.  Symptoms first appear during childhood or early
  63. adolescence.
  64.  
  65. Causes
  66.  
  67. CoA Dehydrogenase Deficiency is a hereditary disorder transmitted through
  68. autosomal recessive genes.  (Human traits, including the classic genetic
  69. diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,
  70. one received from the father and one from the mother.  In recessive
  71. disorders, the condition does not appear unless a person inherits the
  72. defective gene for the same trait from each parent.  If a person receives one
  73. normal gene and one gene for the disease, he or she will be a carrier for the
  74. disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  75. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  76. recessive disorder, is 25 percent.  Fifty percent of their children will be
  77. carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their
  78. children will receive both normal genes, one from each parent, and will be
  79. genetically normal.)
  80.  
  81. Affected Population
  82.  
  83. Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency has an incidence of about 1 in
  84. 10,000 live births.  It first appears during infancy and early childhood and
  85. males and females are affected in equal numbers.
  86.  
  87. Related Disorders
  88.  
  89. Symptoms of the following disorders are similar to those of Medium-Chain Acyl
  90. CoA Dehydrogenase Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential
  91. diagnosis:
  92.  
  93. Glutaricaciduria II:  There are two forms of this disorder which occur
  94. during different stages of life.  They are both forms of organic acidemias
  95. which are a group of metabolic disorders characterized by excess acid in the
  96. blood and urine.
  97.  
  98. 1) Glutaricaciduria IIA (GA IIA).  This neonatal form of Glutaricaciduria
  99. II is a very rare, sex-linked hereditary disorder characterized by large
  100. amounts of glutaric and other acids in blood and urine.  Some researchers
  101. believe the disorder is caused by a defect in the breakdown of acyl-CoA
  102. compounds.
  103.  
  104. 2) Glutaricaciduria IIB (GA IIB; Ethylmalonic Adipicaciduria) is the
  105. milder, adult form of Glutaricaciduria II.  This disorder, inherited through
  106. autosomal recessive genes, is characterized by acidity of the body tissues
  107. (metabolic acidosis), and a low blood sugar level (hypoglycemia) without an
  108. elevated level of ketones in body tissues (ketosis).  Large amounts of
  109. glutaric acid in the blood and urine are caused by a deficiency of the enzyme
  110. "Multiple acyl-CoA dehydrogenase".  (For more information, choose
  111. "Glutaricaciduria II" as your search term in the Rare Disease Database.)
  112.  
  113. Reye Syndrome is a combination of acute brain disease (encephalopathy)
  114. and fatty degeneration of the abdominal organs.  This disorder tends to
  115. follow some acute viral infections such as flu or chicken pox in combination
  116. with certain toxic substances such as aspirin.  In addition to these viruses
  117. and toxins, deficiencies of the enzymes needed in the breakdown of ammonia to
  118. urine appear to be a contributing factor.  Symptoms occur suddenly and
  119. progress quickly, leading to coma.  (For more information, choose "Reye" as
  120. your search term in the Rare Disease Database.)
  121.  
  122. Therapies:  Standard
  123.  
  124. Symptoms of Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency may be prevented
  125. by not allowing children with this deficiency to fast for prolonged periods
  126. of time.  Sometimes children have to be awakened at night for feedings.
  127. Others may be fed intravenously or parenterally overnight.  The usefulness of
  128. restricting the amino acids lysine, hydroxylysine and tryptophan (which
  129. generate glutaric acid when they are metabolized) is not established at the
  130. present time.  Acute episodes of acidity in blood and body tissues (acidosis)
  131. and dehydration are treated with fluids and bicarbonate.  Many of the adverse
  132. effects of organic acidemias are due to secondary carnitine depletion.  Such
  133. patients should have plasma carnitine measured and, if deficient, begin a
  134. supplement of 100-300 mg/kg/day of oral l-carnitine.  Other treatment is
  135. symptomatic and supportive.
  136.  
  137. Therapies:  Investigational
  138.  
  139. This disease entry is based upon medical information available through
  140. December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  141. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  142. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  143. the most current information about this disorder.
  144.  
  145. Resources
  146.  
  147. For more information on medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency,
  148. please contact:
  149.  
  150.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  151.      P.O. Box 8923
  152.      New Fairfield, CT  06812-1783
  153.      (203) 746-6518
  154.  
  155.      Support Group for Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
  156.      805 Montrose Dr.
  157.      Greensboro, NC  27410
  158.      (919) 547-0196
  159.  
  160.      Organic Acidemia Association
  161.      522 Lander St.
  162.      Reno, NV  89512
  163.      (702) 322-5542
  164.  
  165.      British Organic Acidemia Association
  166.      5 Saxon Rd.
  167.      Ashford, Middlesex TW15 1QL
  168.      England
  169.  
  170.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  171.      Box NDDIC
  172.      Bethesda, MD  20892
  173.      (301) 468-6344
  174.  
  175.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  176.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  177.      Crewe CW1 1XN, England
  178.      Telephone:  (0270) 250244
  179.  
  180. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  181. contact:
  182.  
  183.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  184.      1275 Mamaroneck Avenue
  185.      White Plains, NY  10605
  186.      (914) 428-7100
  187.  
  188.      Alliance of Genetic Support Groups
  189.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  190.      Chevy Chase, MD  20815
  191.      (800) 336-GENE
  192.      (301) 652-5553
  193.  
  194. References
  195.  
  196. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  197. University Press, 1986.  Pp. 800-801.
  198.  
  199. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  200. al., eds; McGraw Hill, 1983.  P. 238.
  201.  
  202. CATALYTIC DEFECT OF MEDIUM-CHAIN ACYL COENZYME A DEHYDROGENASE
  203. DEFICIENCY:  LACK OF BOTH COFACTOR RESPONSIVENESS AND BIOCHEMICAL
  204. HETEROGENEITY IN EIGHT PATIENTS:  B.A. Amendt, et al.; J Clin Investi (1985:
  205. issue 76).  Pp. 963-969.
  206.  
  207. DICARBOXYLIC ACIDURIA:  DEFICIENT 1-(14)C-OCTANOATE OXIDATION AND MEDIUM-
  208. CHAIN ACYL-CoA DEHYDROGENASE IN FIBROBLASTS:  W.J. Rhead, et al.; Science
  209. (1983:  issue 221).  Pp. 73-75.
  210.  
  211.